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先天的遺伝子変異も細胞内呼吸にダメージ

BRCA1というガン抑制遺伝子に先天的変異がある場合、その変異遺伝子を受け継いだ女性に乳ガン、子宮ガンを発症する可能性が高くなることが知られています。

そのため、米国では乳ガン、子宮ガンが多発している家系では、遺伝子検査でBRCA1に変異があることが判明した場合、発症前に卵巣、乳房を切除しておくことも行われています。

さて、BRCA1遺伝子から出来るタンパク質は、DNAを修復する働きがあることが分かっています。

このBRCA1遺伝子から出来るタンパク質を調べたところ、ミトコンドリアの基質や内膜に存在することが判明しました。

またAPCというガン抑制遺伝子があります。

この遺伝子に先天的に変異がある場合、大腸ガンになる確率が高くなります。

APC遺伝子から出来るタンパク質もミトコンドリアに存在することが分かっています。

このことから、BRCA1、APCというガン抑制遺伝子も、ミトコンドリアの機能に関与しているため、それらの遺伝子変異がミトコンドリアの細胞内呼吸にダメージを与えている可能性が示唆されます。

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